단국대 이상헌 교수, 대사체 유전체 분석 신뢰도 높이는 분석 기법 제안

[글로벌대학팀 김선영 기자] 이상헌 단국대학교 교수가 하버드 보건대학원, 매사추세츠 종합병원(MGH), 브링엄 여성병원(BWH)과 공동으로 대사체-유전체 연관 분석의 정확도를 높일 수 있는 새로운 통계적 분석 방식을 제시했다. 연구 결과는 미국 과학진흥협회(AAAS)가 발행하는 국제학술지 사이언스 어드밴스(Science Advances) 2025년 4월 11일자에 게재됐다.

이상헌 교수팀이 발표한 논문은 '대사체-유전체 연관분석에서 정량적 형질좌위의 위양성에 미치는 대사체의 데이터 변환 방식과 유전체 연구 설계의 영향 평가'라는 제목으로, 기존의 데이터 변환 방식이 갖고 있던 위양성 문제를 개선한 분석 방법을 실증적으로 제안한 데 의미가 있다.

대사체-유전체 연관 분석(Metabolome-Genome Wide Association Study)은 유전자가 체내 대사 지표와 어떻게 연관되는지를 밝히는 연구다. 이는 당뇨병, 고혈압, 비만 등 대사성 질환에 대한 예측 가능성을 높이고, 맞춤형 의료의 기반을 마련하는 데 핵심적인 역할을 한다. 기존 분석 방식은 일반적으로 정규화나 로그 변환을 사용하지만, 극단적인 수치와 치우친 분포를 보이는 대사체 데이터 특성상 분석 결과에 오류가 포함될 수 있다는 지적이 지속돼 왔다.

이 교수 연구팀은 이러한 문제를 해결하기 위해 데이터를 절대값이 아닌 순위로 변환하는 ‘순위기반 정규화(rank-based normalization)’ 기법을 도입했다. 이 방법은 이상치를 억제하고 분석의 신뢰도와 재현성을 높이는 효과가 있는 것으로 나타났다. 연구팀은 다양한 연구 설계와 데이터 조건에서 이 방법을 적용해 그 효과를 검증했다.

이상헌 교수는 “대사체 분석에서 위양성을 줄이기 위한 최적의 분석 방법을 실증적으로 제시한 것이 이번 연구의 핵심”이라며 “정교한 대사체-유전체 연관 분석이 가능해지면 기존 유전체 정보도 더욱 가치 있게 활용될 수 있을 것으로 기대된다”고 설명했다.

한편, 이 교수는 현재 유전체 및 다양한 오믹스 데이터를 기반으로 암과 같은 난치성 질환의 진단과 치료를 위한 생체표지자 연구를 꾸준히 진행하고 있다.

김선영 기자 글로벌대학팀 globalu@beyondpost.co.kr